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科学家首次完成了Y染色体的完整测序，揭示的信息可能对男性不育和其他健康问题的研究产生影响。
人类第一次尝试确定人类遗传密码的组成部分是在20年前，但在所有23对人类染色体的序列中仍然存在重大空白。去年，一个由100名科学家组成的国际小组——端粒到端粒(T2T)联盟填补了这些空白。
然而，在人类46条染色体中最小和最复杂的Y染色体中，超过一半的序列仍然未知。现在，同一组研究人员填补了缺失的信息，并于周三在《自然》杂志上发表了完整的Y染色体序列。
“就在几年前，人类Y染色体的一半(从参考文献中)缺失了，”该论文的共同主要作者、加州大学圣克鲁斯分校生物分子工程博士后学者莫妮卡·切切娃在一份声明中说。
“当时我们甚至不知道它是否可以被测序，这太令人困惑了，”切切娃补充说。“这确实是一个巨大的转变。”
Y可以揭示什么?
人类的每个细胞通常都有一对性染色体。出生时被指定为男性的人有一条X和一条Y染色体，而出生时被指定为女性的人有两条X染色体。
新的Y参考序列提供的更详细的信息将使研究与染色体相关的条件和疾病变得更容易，例如导致不育的精子生产不足。
弗吉尼亚大学医学院(University of Virginia School of Medicine)生物化学和分子遗传学教授肯尼斯·沃尔什(Kenneth Walsh)说，最近的研究表明，Y染色体对健康和长寿也很重要。沃尔什没有参与这项新研究。
沃尔什通过电子邮件说:“已经在Y染色体上发现了预防癌症和心血管疾病所必需的基因。”
“Y染色体代表了基因组的‘暗物质’，”他补充说。“这项新的分析将使我们更好地了解Y染色体上具有调节功能的区域，这些区域可能编码mRNA和蛋白质。”
随着年龄的增长，许多人开始在一些细胞中失去Y染色体，尤其是那些经历快速更新的细胞，比如血细胞。
尽管最近的两篇科学论文将这种现象与膀胱癌的严重程度增加和患心脏病的风险增加联系起来，但科学家们从未完全理解这种现象发生的原因以及它对人体健康的影响。拥有完整的Y染色体遗传参考可能有助于科学家和医生进一步探索这种潜在的联系。
沃尔什说:“在了解Y染色体在年龄相关疾病中的作用方面，这些论文可能只是冰山一角。”他补充说，Y染色体的缺失可能是男性寿命缩短的部分原因。(沃尔什说，在西方工业化国家，男性比女性少活大约六年。)
他说:“然而，人们一直质疑Y染色体的缺失是否是生物衰老的生物标志，或者Y染色体的缺失是否对男性健康有直接影响。”“最近的研究提供了强有力的证据，证明这种影响是直接的。”
Y染色体异常重复
Y染色体是一个特别棘手的问题，因为它具有不同寻常的重复性。
DNA的四个字母或组成部分——腺嘌呤(A)、胞嘧啶(C)、鸟嘌呤(G)和胸腺嘧啶(T)——形成特定的成对，以双螺旋形状结合在一起。染色体是由DNA组成的线状结构。
虽然所有的人类染色体都含有重复序列，但Y染色体的6250万个字母中有超过3000万个字母是重复序列，有时被称为卫星DNA或垃圾DNA。Y染色体也包含回文——向后和向前相同的字母序列，就像雷达。
切切娃说:“(Y染色体)不仅是最小的，而且也是最复杂的，所以它有最多的重复DNA，就像DNA的延伸，重复多次，很多很多次，有时是串联的，有时它们可以与独特的序列交错。”
根据国家人类基因组研究所的说法，重复的DNA使事情变得复杂，因为从基因测序中收集数据有点像试图阅读一本被切成条的长书。
“如果书中所有的台词都是独一无二的，那么就更容易确定台词的顺序。然而，如果同一个句子重复数千次或数百万次，那么原始的顺序就不那么清楚了，”该研究所在一份新闻稿中指出。该研究所为T2T联盟提供资金。
以Y染色体为例，就好像同样的几句话被重复了一半的篇幅。
由于新的“长读”测序技术和计算方法可以处理重复序列并将原始数据转化为可用资源，研究人员能够实现Y染色体的完整读取。
完整的Y染色体为人类参考基因组增加了超过3000万个碱基对(重复序列)。
今年早些时候，研究人员编制了一个“泛基因组”，其中包含了来自几乎每个大陆的数十人的DNA——从本质上更新了人类基因组，使其更加公平和包容。
在周三发表在同一杂志上的相关研究中，一个科学家合作小组收集了来自21个世界种群的43名男性的Y染色体，以捕捉Y染色体的遗传变异。
该研究论文的资深作者、杰克逊基因组医学实验室(Jackson Laboratory for Genomic Medicine)教授兼研究主任查尔斯·李(Charles Lee)在一份声明中说:“越来越多的研究表明，适当的Y染色体基因功能对男性的整体健康非常重要。”
“我们的研究使得在未来的所有研究中，在对男性基因组进行测序以了解健康和疾病时，都能包含完整的Y染色体。”
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