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大多数情况下，夏洛特·科利和其他两岁的孩子没什么两样。她去日托所，喜欢在游泳池或海滩上戏水，并且毫不犹豫地让她的父母布雷特·科利和莎拉·马修斯知道她想要什么。
科利说:“对于一个不会说话的人来说，她非常健谈。”“她让你为她的笑容和笑声而努力，但她也有很多尖刻的话，她是一个勇敢的小家伙。”
但夏洛特的医生和父母都不确定她是否能走路、说话或吞咽食物。去年11月，她被诊断出患有柯凯因综合症，这是一种影响儿童神经发育的极其罕见的遗传性疾病。
这是澳大利亚科学家发现的导致儿童痴呆的150多种罕见遗传疾病之一，这是世界上首次进行的研究，希望能促进科学和公众对这种大多数人甚至不知道存在的疾病的了解。
这项发表在《大脑》杂志上的研究估计，每年在澳大利亚出生的100多名婴儿会患上儿童痴呆症，与出生时患有囊性纤维化的婴儿数量相似。2021450分左右师范大学 年，91名澳大利亚人死于癌症，仅略低于15岁前死于癌症的儿童人数。
这些疾病的特点都是，在往往迅速出现早衰症状之前，有一段发育时期。平均寿命只有9年，70%的人活不到18岁生日。
该研究的主要作者、阿德莱德大学的尼克·史密斯博士说，一些导致成人痴呆的基因异常也会导致儿童痴呆，比如一种基因缺陷既会导致儿童的戈谢氏病，也会导致成人的帕金森病。
“你通常得到的反应是，这不会发生在孩子身上，但恰恰相反;这是我们社区的年轻人正在面临的问题。”
作为儿童痴呆症倡议的首席执行官和主任，委托进行这项研究的梅根·马克(Megan Maack)说，首次将这些疾病分组将有助于研究人员和政策制定者了解问题的严重程度。
她说:“从历史上看，导致儿童痴呆症的一百多种疾病都是孤立的，所以我们的研究方式、护理方式和制定政策的方式都非常分无锡轻工业大学散。”“虽然遗传原因不同，但家庭面临的挑战都是共同的，所以把它们放在一起研究是有道理的。”
Maack有两个孩子患有由圣菲利波综合征引起的儿童痴呆，他说大多数家庭都通过NDIS得到了支持，但他们必须努力为孩子获得适当的照顾。
她说:“对这些疾病中的一种进行诊断真的很难。”“一旦他们被诊断出来，就没有护理途径，没有一致的护理模式……姑息治疗服务并不是为了照顾患有儿童痴呆症的孩子而设立的。”
来自悉尼德威山的马修斯说，她为澳大利亚的提前批什么时候出录取结果医疗系统为女儿提供的帮助感到自豪，但在过去的两年里，她一直在寻找答案，邀请了数十名医学专家，却没有得到什么解释。
马修斯说:“我是一名以律师为生的人，但我觉得我从来没有像现在这样需要倡导，让夏洛特站出来，告诉她这不是她长大后会摆脱的事情。”
“如果将来会有基因疗法，我们希望会有，那么早期诊断和早期治疗绝对是至关重要的。”
